Angelman syndrom: årsaker, symptomer og behandling

El Angelman syndrom er en sjelden sykdom av genetisk opprinnelse som påvirker nevroutvikling, preget av et sett med symptomer som påvirker atferd, motorikk og tale til berørte mennesker. Denne lidelsen er forårsaket av tap eller inaktivering av genet UBE3A, lokalisert på kromosom 15, og selv om forekomsten er lav, påvirker dypt livene til de som lider av det.

Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom (AS) er en Genetisk lidelse Det diagnostiseres vanligvis i en tidlig alder, omtrent mellom 6 og 12 måneder, på grunn av utviklingsforsinkelsene som begynner å manifestere seg. Dette syndromet ble først beskrevet i 1965 av barnelege Harry Angelman og er hovedsakelig preget av hyppig latter, muntre atferdsegenskaper og bemerkelsesverdige intellektuelle og talevansker.

Det er en sykdom som rammer både menn og kvinner uten en betydelig overvekt etter rase eller geografisk region. Dens forekomst er estimert mellom 1 av 12,000 1 og 24,000 av XNUMX XNUMX nyfødte, klassifisere det innenfor gruppen av sjeldne sykdommer.

Årsaker til Angelman syndrom

Opprinnelsen til Angelman syndrom er direkte relatert til tap av genfunksjonalitet UBE3A, lokalisert i regionen til kromosom 15. Dette genet er essensielt for riktig utvikling av ulike hjernefunksjoner. Mens i de fleste vev i kroppen er begge nedarvede kopier av genet (en fra faren og en fra moren) aktive, i visse områder av hjernen fungerer bare den mors kopi. Når denne kopien er fraværende eller inaktiv, manifesterer AS-symptomer.

Det er forskjellige Genetiske mekanismer ansvarlig for denne lidelsen:

• Sletting av mors kromosomer: Det er den vanligste årsaken til syndromet og forekommer i omtrent 70 % av tilfellene. Det består av tap av et segment av kromosom 15 som inneholder UBE3A-genet.
• Mutasjoner i UBE3A-genet: I omtrent 11 % av tilfellene fører mutasjonen til at mors kopi ikke fungerer som den skal.
• Faderlig uniparental disomi: I en liten prosentandel av tilfellene oppstår syndromet når barnet arver to kopier av kromosom 15 fra faren og ingen fra moren.
• Defekter i genetisk preging: Noen tilfeller skyldes problemer i mekanismen som regulerer aktiveringen av UBE3A-genet.

I ca. 10-15 % av tilfellene eksakt årsak Det kan ikke bestemmes ved standard genetisk testing, selv om det er mistanke om at andre gener eller DNA-defekter kan være involvert.

Risikofaktorer og arv

I de fleste tilfeller oppstår Angelman syndrom spontant, uten en familiehistorie. Imidlertid, i visse tilfeller, kan overføres genetisk. Hvis det er en familiehistorie med denne tilstanden, kan risikoen for at en baby utvikler den øke, så genetisk veiledning er avgjørende for berørte familier.

Det er viktig å merke seg at selv om denne sykdommen foreløpig ikke har en kur, har forskningen på de genetiske årsakene utviklet seg betydelig, gir håp for utvikling av fremtidige behandlinger.

Kjennetegn og symptomer på Angelman syndrom

Symptomene på Angelman syndrom varierer fra individ til individ, men kan grupperes i: tre hovedkategorier: konsekvente, hyppige og assosierte egenskaper. De vanligste manifestasjonene er beskrevet nedenfor:

Konsekvente egenskaper (tilstede i 100 % av tilfellene)

• Alvorlig utviklingsforsinkelse: Barn har betydelige problemer med å nå utviklingsmessige milepæler som å krype eller gå.
• Kognitiv funksjonshemming: En uttalt forsinkelse i intellektuelle evner observeres.
• Motoriske koordinasjonsproblemer: Inkludert ataksi og vaklende eller klønete bevegelser i ekstremitetene.
• Karakteristisk oppførsel: Hyppig latter, glad utseende og spent tilstand, ofte ledsaget av blafrende hender.
• Taleunderskudd: Berørte personer har begrenset eller ingen ordforråd. Imidlertid forstår de ofte bedre enn de kan uttrykke.

Vanlige kjennetegn (i mer enn 80 % av tilfellene)

• Forsinket vekst av hodeomkretsen.
• Anfall: Disse begynner vanligvis før 3 års alder og kan reduseres i alvorlighetsgrad over tid.
• Unormalt mønster på elektroencefalogrammet: Med store amplitudebølger og karakteristiske langsomme topper.

Tilknyttede egenskaper (20-80 % av tilfellene)

• Fôringsproblemer i barndommen, som vansker med å suge eller svelge.
• Hypotoni (lav muskeltonus) i bagasjerommet i barndommen.
• Hypopigmentert hud, hår og øyne.
• Strabismus og andre synsproblemer.
• Tiltrekning til vann eller sprø materialer.

Det er viktig å merke seg at ikke alle personer med Angelman syndrom har disse symptomene, og alvorlighetsgraden av dem kan variere mye.

Diagnose av Angelman syndrom

Diagnostisering av denne sykdommen kan være komplisert, siden dens symptomer kan ligne på andre genetiske lidelser. Fremskritt innen genetisk testing har imidlertid gjort tidlig oppdagelse enklere. Følgende verktøy brukes ofte:

• DNA-metyleringstester: De identifiserer om det er endringer i foreldrenes arvemønster.
• Kromosom mikroarray testing: De oppdager slettinger i kromosomene.
• Genetisk sekvensering: Se etter spesifikke mutasjoner i UBE3A-genet.

El tidlig diagnose Det er viktig å utforme en behandlingsplan tilpasset de spesifikke behovene til hver enkelt pasient.

Behandling og behandling av Angelman syndrom

Foreløpig er det ingen kur for Angelman syndrom, men tilgjengelige behandlinger fokuserer på å adressere symptomene og forbedre livskvaliteten av pasientene. Terapeutiske alternativer inkluderer:

• Medisiner mot anfall: For å kontrollere epileptiske anfall.
• Fysioterapi: Forbedrer motorikk og koordinasjon.
• Samtaleterapi: Hjelper med å utvikle alternative kommunikasjonsformer, for eksempel tegnspråk eller kommunikasjonsenheter.
• Ergoterapi: Hjelper pasienter til å bli mer selvstendige i daglige aktiviteter.
• Atferdsterapi: Løser atferds- og hyperaktivitetsproblemer.

Det pågår forskning for å finne behandlinger som kan reaktivere faderlig kopi av UBE3A-genet, som kan tilby en mer definitiv løsning i fremtiden.

Å leve med Angelman syndrom

Til tross for begrensningene har mange mennesker med Angelman syndrom en normal forventet levealder. Med riktig støtte kan de lære grunnleggende ferdigheter, utvikle kjærlige relasjoner og delta i veiledede aktiviteter. På samme måte er rollen til omsorgspersoner og familier avgjørende for å gi et trygt og nærende miljø.

Informasjons- og støttegrupper, som Angelman Syndrome Association (ASA), er verdifulle ressurser for familier som står overfor denne utfordringen.

Angelman syndrom, selv om det er komplekst, blir studert omfattende av forskere og leger rundt om i verden. Med utviklingen av genetisk forskning og utviklingen av innovative terapier vil utsiktene for forbedre livskvaliteten av de berørte blir stadig mer oppmuntrende.

Relatert artikkel:

Caregiver syndrom: tegn, forebygging og effektive behandlinger